Opracowała Aleksandra Szołtys

Zidentyfikowano nową chorobę nerek i wątroby

Chorzy na niewydolność nerek czy wątroby rzadko kiedy mogą usłyszeć precyzyjną diagnozę. A brak diagnozy najczęściej wiąże się z koniecznością przeszczepu. Odkrycie brytyjskich naukowców z Newcastle University pozwoliło ustalić przyczynę postępującego uszkodzenia tych narządów. Mowa o wadzie w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

Zespół prof. Johna Sayera przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testy genetyczne 15 osób pochodzących z 8 rodzin, z których ponad połowa była już po przeszczepie nerki lub wątroby. – Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin – powiedział prof. Sayer.

Naukowcy planują rozpoczęcie prac na liniach komórkowych, celem ma być lepsze poznanie choroby oraz opracowywanie i testowanie nowych możliwości leczenia. Znalezienie genetycznej przyczyny choroby jest równie ważne m.in. dla członków rodzin osób chorych, którzy chcą przekazać nerkę do przeszczepu.

Źródło: American Journal of Human Genetics