logowanie



Gościmy

Naszą witrynę przegląda teraz 45 gości 
Choroby rzadkie i ultrarzadkie - Od genów do społeczeństwa Drukuj
Ocena użytkowników: / 2
SłabyŚwietny 

Od genów do społeczeństwa

Choroby rzadkie związane z zaburzeniem w rozwoju dziecka i wadami wrodzonymi

Definicje i skala problemu

Choroba rzadka zwana inaczej chorobą sierocą (orphan disorder) oznacza jednostkę chorobową, która występuje w populacji z częstością 1 na 2000 osób lub rzadziej. Czasem nawet częstość występowania tych chorób wynosi 1:100 tysięcy czy 1:500 tysięcy urodzeń – wtedy nazywamy je chorobami ultrarzadkimi. Zdefiniowano ponad 7 tys. chorób rzadkich, których lista jest nadal otwarta (www.orpha.net). Choroby te mają różnorodne objawy, postępujący przebieg i często niepomyślne rokowanie: obejmują one zespoły wad rozwojowych, niepełnosprawność intelektualną, choroby neurologiczne, dermatologiczne, endokrynologiczne, kardiologiczne, gastrologiczne, okulistyczne, nefrologiczne u dzieci i dorosłych. Większość z nich to choroby uwarunkowane genetycznie, ale są to także stany patologiczne na innym tle, np. teratogenny środowiskowe czy czynniki infekcyjne działające szkodliwie na rozwijający się płód poprzez organizm matki. Spośród czynników genetycznych należy wymienić aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, zespoły epigenetyczne oraz zespoły oligo-/poligenowe czy pochodzenia wieloczynnikowego Każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant, terapeuta lub inny specjalista w dziedzinach medycznych spotyka się z tymi chorobami w swojej praktyce. Choroby rzadkie wymagają wiedzy i doświadczenia specjalistów wielu dziedzin. Opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi, czy to dzieci czy osoby dorosłe, jest nadal bardzo słabo skoordynowana na poziomie służby zdrowia (ambulatoryjnej i szpitalnej), jak i państwowych oraz samorządowych instytucji zajmujących się zdrowiem i opieką społeczną.

Dr hab. Robert Śmigiel, prof. nadzw. Kierownik Zakładu Pediatrii Społecznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, przewodniczący Zarządu Fundacji L’Arche w Polsce, założyciel Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Chorobami Rzadkimi i Ich Rodzin „Wspólnie” (Fot. z archiwum autora)Szacuje się, że w krajach europejskich na choroby rzadkie choruje co najmniej 28 mln obywateli, co obejmuje około 6 proc. populacji. Dlatego motto organizacji paneuropejskiej, skupiającej wiedzę i specjalistów w chorobach rzadkich, brzmi: choroby rzadkie występują rzeczywiście rzadko, ale pacjenci z chorobami rzadkimi są liczni. Choroby rzadkie u dzieci w 65 proc. mają ciężki przebieg i prowadzą do zgonu w pierwszym roku życia u 35 proc. przypadków. Choroby rzadkie ujawniają się u dzieci przed 2. rokiem życia w 70 proc., natomiast w 50 proc. towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i intelektualnym, znacznie upośledzając jakość życia pacjenta i jego rodziny. Wrodzone choroby rzadkie ujawniają się również dopiero w wieku dorosłym, stąd problem chorób rzadkich nie dotyczy tylko pediatrów, ale również internistów.

Specyfika chorób rzadkich

Choroby rzadkie mają swoją specyfikę z punktu widzenia medycznego, społecznego, organizacyjnego i ekonomicznego:

  • ograniczona wiedza wśród lekarzy rodzinnych, pediatrów i innych specjalistów, pomimo postępu w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich, co często opóźnia rozpoznanie choroby i właściwe postępowanie;
  • specyfika diagnostyczna: metody diagnostyczne są dostępne tylko w wysokospecjalistycznych, akademickich laboratoriach, niejednokrotnie drogie i czasem trudne do udźwignięcia przez szpitale czy poradnie mające kontrakty z Narodowym Funduszem Zdrowia;
  • specyfika terapeutyczna: w przypadku większości chorób rzadkich brakuje przyczynowych metod leczenia, brak jest leków na daną chorobę. Nawet jeżeli pojawiają się jakieś naukowe prognozy na znalezienie danego specyfiku, który mógłby ułatwić życie pacjentom z chorobą rzadką, to niejednokrotnie brak jest odpowiedniego zainteresowania firm farmaceutycznych dalszym finansowaniem badań i wdrażaniem leku do praktyki klinicznej z uwagi na niewielką grupę odbiorców w stosunku do włożonych kosztów w nowy projekt farmakologiczny. Z kolei, jeżeli określona firma farmaceutyczna wprowadza dany lek na konkretną chorobę rzadką (lek sierocy), to jego cena jest niebagatelnie wysoka.
  • specyfika psychospołeczna: pacjenci i ich rodziny są często pozostawieni sami sobie, czują się osamotnieni i wyłączeni z życia społecznego. Doświadczają niezliczonych przeszkód formalnych na skutek próby dopasowania ich niecodziennych sytuacji do istniejących przepisów. Gubią się w gąszczu informacji medycznych. Z uwagi na złożoność problemu zdrowotnego, dzieci czy dorośli członkowie rodziny z chorobą rzadką wymagają wielu specjalistycznych badań, a ich rodzice/rodzina niejednokrotnie marnuje sporo czasu na samo znalezienie odpowiedniej przychodni specjalistycznej, po czym zarejestrowani oczekują miesiącami na wizytę;
  • specyfika organizacyjno-prawna na poziomie państwa i samorządu: choroby rzadkie nadal nie są widoczne w systemie opieki zdrowotnej. Rodzice doświadczają tego na co dzień i wskazują na nierównomierny dostęp do świadczeń zdrowotnych na niekorzyść swoich dzieci/członków rodziny z chorobami rzadkimi.

Wady rozwojowe

Choroby rzadkie w swojej definicji dotykają większości wrodzonych wad rozwojowych, które obejmują zaburzenia o różnej etiologii, patogenezie czy o różnym momencie ich powstania. Definicja wad rozwojowych obejmuje wady anatomiczne oraz nieprawidłowości w funkcji komórek i tkanek (np. choroby metaboliczne). Mając na uwadze złożoność i precyzję prawidłowego rozwoju embrionalnego człowieka, wielość i różnorodność procesów, które muszą ze sobą współgrać, można zrozumieć, dlaczego powstają wady rozwojowe u człowieka. Jednak nie zawsze znamy dokładny patomechanizm i etiologię konkretnej wady rozwojowej.

Pomimo olbrzymiej poprawy w profilaktyce zaburzeń rozwojowych oraz nieustannej pracy lekarzy i naukowców nad zapobieganiem powstawaniu wad wrodzonych, można powiedzieć, że są one integralną częścią złożonego procesu rozwoju życia człowieka. Możemy i powinniśmy wyraźnie wpływać na czynniki środowiskowe uczestniczące w powstawaniu wad rozwojowych, zmniejszając w ten sposób częstość ich występowania, ale jak do tej pory nie mamy skutecznych i szeroko akceptowanych narzędzi do eliminowania przyczyn genetycznych zaburzeń rozwojowych.

Częstość występowania na świecie wrodzonych zaburzeń rozwoju wśród dzieci mieści się między 2 a 3 proc. W Polsce, według Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych prowadzonego przez Katedrę Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ten współczynnik wynosi 200,1 na 10 tys. urodzeń. Natomiast wśród martwo urodzonych noworodków wynosi do 10 proc., natomiast aż około 70 proc. samoistnych poronień w okresie życia wewnątrzmacicznego do 3 miesiąca ciąży wynika z ciężkich wad u płodu. Od kilku dekad zaburzenia rozwojowe są coraz częstszą przyczyną hospitalizacji dzieci na oddziałach pediatrycznych oraz wizyt ambulatoryjnych, stanowiąc tym samym poważny problem kliniczny, zarówno diagnostyczny, jak i terapeutyczny.

Geny a choroby rzadkie

Etiologia zaburzeń rozwoju jest bardzo złożona. Zdarza się, że lekarz zajmujący się diagnostyką zaburzeń rozwoju jest w stanie rozpoznać rzadki zespół zaburzeń rozwojowych podczas pierwszej konsultacji (facial gestalt) i znając jego etiologię określić przyczynę jego powstania, ustalić odpowiednie leczenie (jeżeli takowe istnieje) oraz postępowanie rehabilitacyjne, określić możliwe powikłania i współistniejące zaburzenia, określić rokowanie krótko- i długoterminowe oraz udzielić porady rodzinnej rodzicom i najbliższym członkom rodziny. Niejednokrotnie jednak proces diagnostyczny zaburzeń rozwojowych czy chorób rzadkich wymaga długich, pracochłonnych oraz kosztownych badań, które nie zawsze kończą się sukcesem. Nawet w najlepszych ośrodkach dysponujących specjalistami danej dziedziny oraz różnorodnymi, nowoczesnymi metodami diagnostycznymi rozpoznawalność przyczyn chorób rzadkich sięga co najwyżej 60 proc. U pozostałych 40 proc. pacjentów na całym świecie nie jesteśmy w stanie, pomimo postępu medycyny, znaleźć przyczyny choroby rzadkiej, w tym najczęściej zaburzonego rozwoju u dzieci czy wad rozwojowych (www.undiagnosed.org.uk). Znanych jest kilka tysięcy chorób genetycznych, w których obrazie klinicznym występują zaburzenia rozwojowe u dzieci. Ta mnogość oraz różnorodność zespołów genetycznych, niska częstość ich występowania, zmienność objawów, szczególnie charakterystyczna dla różnego wieku dziecka, powodują trudności w postawieniu ostatecznego rozpoznania.

Spośród znanych przyczyn zaburzeń rozwojowych wyróżnia się głównie czynniki genetyczne, które z kolei można podzielić na chromosomowe, monogenowe lub poligenowe oraz wieloczynnikowe. Jednak nie wszystkie rozwojowe wady wrodzone wynikają z nieprawidłowości w materiale genetycznym człowieka. Ich pochodzenie może wynikać z ucisku sił mechanicznych na płód czy działania czynników teratogennych pochodzenia zewnętrznego lub wewnętrznego. Poszukując przyczyny zaburzeń rozwoju, istotne jest rozróżnienie wad uwarunkowanych genetycznie od tych wywołanych środowiskowymi czynnikami teratogennymi. W wyniku poprawy opieki prenatalnej i okołoporodowej oraz eliminacji potencjalnie szkodliwych dla płodu czynników infekcyjnych i środowiskowych coraz większe znaczenie w etiopatogenezie zaburzeń rozwoju mają czynniki genetyczne.

Pacjent z chorobą rzadką i jego rodzina a społeczeństwo

Jak mówi motto portalu Orphanet, założonego przez francuski ISERM i będącego konsorcjum zrzeszającym ponad 35 państw Europy, północnej Afryki i Azji Mniejszej, poszczególne rzadkie choroby rzeczywiście występują rzadko, ale pacjenci z rzadką chorobą są liczni. Gdyby na jednej paradzie w samym Wrocławiu zebrały się wszystkie osoby dotknięte problemem wady rozwojowej (osoby z zaburzeniem, ich rodzice, rodziny i najbliżsi), to można byłoby doliczyć się kilkudziesięciu tysięcy osób.

Koszty prowadzenia i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi są ogromne. Dlatego prawie we wszystkich krajach Unii Europejskiej, krajach obu Ameryk i niektórych krajach Azji zostały stworzone specjalne programy narodowe, które upowszechniają wiedzę o chorobach rzadkich w środowisku medycznym i społeczeństwie oraz wspierają logistycznie i finansowo rozwój diagnostyki i leczenie chorób rzadkich, rozwój centrów referencyjnych oraz promują projekty badawcze dedykowane pogłębianiu wiedzy o chorobach rzadkich. W Polsce definicja choroby rzadkiej jest słabo znana. Określenie to nie pada ani razu w Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015. Nie ma go także w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku”. W 2012 roku narodziła się idea opracowania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, którego tworzenie było koordynowane przez Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Po przekazaniu propozycji programu do Ministerstwa Zdrowia słuch o nim zaginął. Mimo to działania takie dają nadzieję na poprawę diagnostyki i opieki medycznej nad dziećmi i osobami dorosłymi z chorobami rzadkimi.

Wiedza o istnieniu niektórych chorób rzadkich przedostaje się do opinii publicznej tylko wyrywkowo, zwykle w odniesieniu do pojedynczych, „medialnie interesujących” przypadków (filmy fabularne, programy telewizyjne, artykuły w prasie, społeczne zbiórki funduszy dla chorych dzieci). Większość tych chorób i związane z nimi problemy nie są znane w społeczeństwie i bardzo słabo zidentyfikowane wśród profesjonalistów i samych decydentów. Z fragmentarycznych danych zebranych od polskich rodzin pacjentów z chorobami rzadkimi wynika, że w życiu codziennym nie ma dla nich odpowiedniej pomocy medycznej, administracyjnej i społecznej, ale szczególnie dotkliwy jest brak zrozumienia i oparcia, zarówno ze strony lekarzy, jak i lokalnego środowiska, w którym żyją.

Leczenie i wyleczenie w chorobach rzadkich

Leczenie chorób rzadkich jest w większości przypadków przyczynowe. Postęp w badaniach genetycznych przyczynia się do pierwszych sukcesów w tego typu leczeniu. Szczególnie dotyczy to zastosowania enzymatycznej terapii zastępczej (ERT), która w przypadku kilku chorób staje się standardową terapią. Nie można nie wspomnieć o ok. dwustu badaniach klinicznych, na różnych poziomach zaawansowania, nad terapią genową w chorobach rzadkich. Spis leków sierocych na każdym etapie badań można znaleźć na stronach Orphanetu (www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf) oraz na stronie: www.clinicaltrials.gov. W Europie dostępnych jest w sprzedaży ok. 1200 substancji dedykowanych ok. 550 chorobom rzadkim. Dostęp do leczenia lekami innowacyjnymi finansowanymi przez NFZ w Polsce w ramach procedur szpitalnych jest jednak bardzo utrudniony. Jedyną nadzieją dla pacjentów są programy terapeutyczne, jednak muszą być one zaakceptowane w żmudnej i długiej procedurze Ministerstwa Zdrowia. Dopuszczenie leku do sprzedaży (leki dopuszczone do obrotu na rynek europejski muszą być zatwierdzone przez European Medicines Agency) nie oznacza, że jest on dostępny we wszystkich krajach członkowskich UE. Po uzyskaniu zgody na sprzedaż właściciel zezwolenia, przed wprowadzeniem leku na rynek, musi w każdym kraju indywidualnie przejść odpowiednie procedury w celu uzyskania warunków refundacji i ustalić cenę leku. Na tym polu Polska ma niestety wiele do nadrobienia. Na rynkach zachodnich dopuszczane są przebadane i zatwierdzone leki w wielu chorobach metabolicznych (np. homocystynuria, tyrozynemia), lizosomalnych (choroba Fabry’ego, Pompego i Gauchera, niektóre mukopolisachrydozy, jak: choroba Hurlera, typ I MPS, choroba Huntera, typ II MPS, choroba Morquo, typ IV MPA, choroba Maroteaux-Lamy, typ VI MPS) i kilku innych, które wchodzą na rynek Polski z dużym opóźnieniem oraz z wielkimi przeszkodami i niejednokrotnie są dostępne w mniejszych dawkach niż te zalecane przez producenta (np. w chorobie Fabry’ego).

Stowarzyszenia pacjentów i ich rodzin

Dopiero od połowy lat 90. żywo rozwija się w Polsce inicjatywa stowarzyszeń rodzicielskich. Ta forma aktywności nie może być marginalizowana ani traktowana jako roszczeniowa. Partnerskie współdziałanie rodziców pacjentów z chorobami rzadkimi ze środowiskiem medycznym, naukowym, samorządowym czy z instytucjami państwowymi ma istotne znaczenie dla poprawy jakości życia osób z chorobami rzadkimi i ich rodzin, a także dla postępu wiedzy w etiologii, patogenezie i terapii chorób rzadkich. Pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny stają się najlepszymi specjalistami w zakresie „swojej choroby”. Są w stanie szybko i celnie zidentyfikować przeszkody oraz wskazać optymalne rozwiązania. Głównym celem stowarzyszeń rodzicielskich na rzecz dzieci z chorobami rzadkimi jest wsparcie formalne, administracyjne, merytoryczne, psychologiczne, które ułatwiłoby rodzicom i rodzinom tych dzieci przyjęcie trudnej diagnozy i zaakceptowanie rzeczywistości. Za priorytet uznaje się też wspieranie rodzin poprzez prowadzenie odpowiednich akcji informacyjnych. Ponadto działanie środowisk rodziców dzieci z rzadkimi chorobami służy upowszechnianiu w społeczeństwie definicji choroby rzadkiej.

29 lutego został ustalony w krajach Unii Europejskiej jako Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich (poza latami przestępnymi jego obchody odbywają się 28 lutego) – jest to wybór nieprzypadkowy, wskazujący jak samotne są choroby rzadkie zarówno w medycynie, jak i społeczeństwie.

Robert Śmigiel

 

Zaloguj się aby komentować.